Многоканальный номер
с 8.00 до 21.00
без выходных

Генетические исследования

Узнать стоимость
Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Генетика человека – это наука, исследующая непосредственно все те особенности организма и заболевания, которые передаются человеку по наследству.

В результате, с помощью этих исследований удается определить не только тип наследования, но еще и силу его проявлений.

Генетическая карта (паспорт) человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP – single nucleotide polymorphism). SNP – однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции существуют различные варианты последовательностей (аллели), причем редкий аллель встречается с частотой менее 1% [1]. В ходе реализации программы «Геном человека» было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов. Поэтому, выявив только эти места и не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Точечный нуклеотидный полиморфизм, а также более крупные генетические повреждения (делеции, хромосомные аберрации) являются причиной развития как моногенных, так и мультифакторных заболеваний.

Диагностика генетических заболеваний применяется, прежде всего, для оценки риска их возникновения, особенно при отягощенной семейной наследственности. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшить качество жизни пациента.

Генетическая карта здоровья позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие тяжелые болезни.

Своевременная (ранняя) генная диагностика заболевания, позволяющая провести эффективное лечение, которое сохранит работоспособность и качество жизни. Эффективность терапевтического воздействия также зависит от особенностей структуры ряда генов человека и его ДНК. Стандартная лекарственная доза, в зависимости от генетических особенностей человека, может быть не только не эффективной, но и приводить к вредным последствиям.

Наличие генетической карты дает возможность осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, наиболее угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление.

В московской клинике «Доктор АННА» выполняются генетическое тестирование по следующим направлениям:

  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Онкологические заболевания
  • Репродуктивное здоровье и планирование беременности
  • Заболевания костно-суставной системы
  • Заболевания дыхательной системы
  • Эндокринные заболевания
  • Заболевания пищеварительной системы
  • Кожные заболевания
  • Подбор лекарственной терапии

В генетическую карту женщины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на риск невынашивания беременности и развития патологий во время беременности, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.

В генетическую карту мужчины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на репродуктивную способность, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.

В результате тестирования выдается заключение с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также генетически определенной, имеющемся в настоящее время, даются рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.


Подуслуги: