Многоканальный номер
с 8.00 до 21.00
без выходных

Спинальная амиотрофия - делеции 7,8 экзонов SMN1

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Анализ на спинальную амиотрофию показан для диагностики мутаций, обуславливающих группу наследственных заболеваний. Тест имеет диагностическое значение при появлении клинических симптомов, прогностическое — для обнаружения или исключения носительства у здоровых пациентов.

Наша детская клиника на Ленинском проспекте предлагает пройти тестирование. Анализ на спинальную амиотрофию проводят методом ПЦР. Он отличается высокими показателями специфичности и информативности.

Спинальная мышечная амиотрофия связана с гибелью моторных нейронов. Большая часть заболеваний приходится на проксимальную спинальную амиотрофию I, II, III типов.

Первая форма, или болезнь Вердниг — Гофмана, — самая неблагоприятная. Симптомы появляются в период с рождения до шести месяцев: диффузная гипотония в плечах, тазу, дрожание пальцев рук, подбородка, языка, снижение или отсутствие рефлексов сухожилий. Амиотрофия не влияет на развитие психики и речи.

Вторая форма протекает легче. Симптомы появляются в 6-12 месяцев. У детей снижена скорость приобретения навыков движения. Они вовремя начинают держать голову, переворачиваться, но не могут ходить.

Третий тип, болезнь Кугельберга — Веландера, развивается с 12 месяцев до 15 лет. Симптомы заметны после начала ходьбы. Для постановки диагноза необходима оценка характерных признаков, данных электромиографии и генетического анализа на спинальную амиотрофию.

Ген SMN кодирует белок, участвующий в обмене нервных клеток. Он имеет две копии: SMN1 и SMN2. Принципиальное значение имеет анализ первой, поскольку ее полиморфизмы приводят к амиотрофиям трех типов. Мутации называются делециями 7 и 8 экзонов. Их обнаружение в анализе гомозитного гена точно подтверждает диагноз. Если исследование показывает гетерозиготный полиморфизм у супругов, то их предупреждают о высоком риске рождения ребенка с заболеванием.


Подуслуги: