Многоканальный номер
с 8.00 до 21.00
без выходных
Услуги

Муковисцидоз — мутации в гене CFTR (14 мутаций)

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Генетический анализ на муковисцидоз позволяет определить риск развития этой болезни.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутационными изменениями гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь характеризуется поражениями желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев удается выявить в течение первых двух лет жизни ребенка.

Симптомы

К общим признакам заболевания относятся:

  • · отставание в физическом развитии;
  • · рецидивирующие хронические болезни органов дыхания;
  • · полипы носа;
  • · хронические гайморит и бронхит;
  • · рецидивирующий панкреатит;
  • · дыхательная недостаточность.

Показания

Показаниями к назначению анализа на муковисцидоз являются:

  • · диагностика болезни у новорожденного;
  • · наличие муковисцидоза у родных братьев или сестер;
  • · схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.

Результат

Молекулярно-генетический анализ проводится с определением 14 наиболее частых изменений в гене CFTR:

  • · del21kb;
  • · delF508;
  • · delI507;
  • · 1677delTA;
  • · 2143delT;
  • · 2184insA;
  • · 394delTT;
  • · 3821delT;
  • · G542X;
  • · W1282X;
  • · N1303K;
  • · L138ins;
  • · R334W;
  • · 3849+10kbc-> T.

Варианты заключений результатов анализа:

  • · мутации обнаружены (с обозначением поталогий);
  • · мутации не обнаружены.

Суммарная информативность системы составляет 75% от общего числа поврежденных хромосом.

Проведение генетического анализа на муковисцидоз важно не только для опровержения диагноза, но и для дородового обследования при последующих беременностях. Наш медцентр на Ленинском проспекте проводит диагностику генетических заболеваний. Также у нас возможно пройти генетическую проверку на онкологические заболевания. Получить дополнительную информацию можно по телефону.